ఒక అరుదైన పరిస్థితి నా సోదరుడిని చంపింది – నాకు అదే నిర్ధారణ జరిగింది

2003లో 32 సంవత్సరాల వయస్సులో ఆఫీసులో ఒక సాధారణ రోజు తర్వాత ట్యూబ్‌లో ఇంటికి ప్రయాణిస్తున్నప్పుడు, నా వేళ్లలో జలదరింపు మరియు నా ముఖంలో సందడి చేయడం రాబోయే మైగ్రేన్ గురించి ముందే హెచ్చరించింది.

తో బాధపడ్డాను సంక్లిష్ట మైగ్రేన్లు నా ప్రారంభ 20ల నుండి ప్రతి రెండు నెలలకు ప్రకాశంతో, నేను అనవసరంగా ఆందోళన చెందలేదు; నొప్పి మరియు దృశ్య భంగం సాధారణంగా కొన్ని గంటల నిద్ర తర్వాత దాటిపోతుంది.

రెండు రోజులు భయంకరమైన తల నొప్పి, నిద్రలేకపోవడం మరియు గందరగోళం పెరగడం, నా సోదరుడు జూలియన్ నన్ను ఆసుపత్రికి తీసుకెళ్లడంలో పరాకాష్టకు దారితీసింది.

ట్రయాజ్ కోసం ఎదురు చూస్తున్నప్పుడు నా దృష్టి వెళ్ళింది మరియు నేను అనియంత్రిత వణుకు ప్రారంభించాను. నన్ను ఒక ప్రక్క వార్డ్‌లో ఉంచారు, అక్కడ నేను పాక్షిక స్పృహలో ఉన్నాను, కప్పు పట్టుకోలేక చేతులు ఎత్తలేను.

‘హిస్టీరికల్ బ్లైండ్‌నెస్’ అని సూచించే ఒక వైద్యుడు మరియు నేను కలిగించే అసౌకర్యానికి వారి నిరాశను నేను అస్పష్టంగా గుర్తుచేసుకున్నాను. MRI స్కాన్ కోసం నన్ను తీసుకెళ్తున్నప్పుడు సీలింగ్ రోల్ పాస్ట్ అవడం నా చివరి జ్ఞాపకం.

ఐదు రోజుల తర్వాత, మా మమ్ మరియు ఇతర సోదరుడు రస్సెల్, నా హాస్పిటల్ బెడ్ మీద నిలబడి ఉండడం చూసి నేను మేల్కొన్నాను; వారిద్దరూ అక్కడికి చేరుకోవడానికి 200 మైళ్లు ప్రయాణించారు. ఏదో తీవ్రమైన తప్పు జరిగిందని నాకు తెలుసు.

పరీక్షలు మరియు స్కాన్‌ల బ్యారేజీ నా మెదడుపై విస్తృతమైన తెల్లని పదార్థ గాయాలను హైలైట్ చేసింది, కానీ అసలు కారణం లేదా ట్రిగ్గర్ లేదు. ఈ సంఘటన తీవ్రమైన హెమిప్లెజిక్ మైగ్రేన్ (శరీరం యొక్క ఒక వైపున తాత్కాలిక బలహీనతను కలిగి ఉండే అరుదైన మైగ్రేన్) మరియు ‘అటువంటి వాటిలో ఒకటి’గా మార్చబడింది.

ఇది మళ్లీ పునరావృతమయ్యే అవకాశం లేదని నాకు హామీ ఇవ్వబడింది, కాబట్టి జీవితం సాధారణ స్థితికి చేరుకుంది మరియు ప్రకాశంతో కూడిన సాధారణ, అప్పుడప్పుడు మైగ్రేన్ కాకుండా, నేను బాగానే ఉన్నాను.

నా కుమార్తె, మోలీ, 2008లో మూడు రోజుల పాటు ప్రేరేపిత ప్రసవం తర్వాత అత్యవసర సిజేరియన్ ద్వారా ప్రసవించబడింది. ఎనిమిది రోజుల తర్వాత, ఆకస్మిక గందరగోళం, నా మొబైల్‌ని ఉపయోగించలేకపోవడం లేదా స్పష్టంగా మాట్లాడలేకపోవడం వంటి ఇతర మైగ్రేన్-ప్రేరిత మూర్ఛతో నేను తిరిగి ఆసుపత్రిలో ఉన్నాను. నన్ను ఆసుపత్రికి తీసుకెళ్లడానికి నా భాగస్వామి అవసరమని నాకు సహజంగానే తెలుసు.

మేము వచ్చే సమయానికి నాకు మూర్ఛ మొదలైంది. నా పరిస్థితి మరింత దిగజారింది మరియు నన్ను స్పెషలిస్ట్‌తో ఆసుపత్రికి తరలించారు స్ట్రోక్ యూనిట్ నేను దాదాపు రెండు వారాల పాటు అక్కడే ఉన్నాను.

ఛిద్రమైన శరీరాల యొక్క చీకటి భ్రాంతులు, నా మంచం వెనుక కనిపించే నల్లటి ఆత్మలు, నేను మోలీని పడవేసానని నమ్ముతున్నాను (మరియు ఆమె చిన్న ముక్కలుగా ఛిద్రమైందని, నేను ఎన్ని ప్రయత్నాలు చేసినప్పటికీ నేను తిరిగి కలపలేకపోయాను!) మరియు చాలా భయంకరమైన నొప్పి నాకు గుర్తుంది. నా తల లోపల లోతుగా.

నేను డిశ్చార్జ్ అయ్యే వరకు నేను ప్రసవానంతర సైకోసిస్‌తో బాధపడుతున్నానా లేదా మోలీకి ఏదైనా ప్రమాదం కలిగించాలా అనే దానిపై దర్యాప్తు చేయడానికి నా భాగస్వామి మరియు సోదరుడితో సోషల్ సర్వీస్‌లు సంప్రదించినట్లు నేను కనుగొన్నాను.

నెలల తదుపరి పరీక్ష తర్వాత, న్యూరాలజిస్ట్ చివరకు రోగనిర్ధారణను నిర్ణయించారు: సెరిబ్రల్ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఆర్టెరియోపతి విత్ సబ్-కార్టికల్ ఇన్‌ఫార్క్ట్స్ మరియు ఎన్సెఫలోపతి, లేకుంటే CADASIL అని పిలుస్తారు.

ఇది అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, దీనికి చికిత్స లేదా సమర్థవంతమైన చికిత్స లేదు. ఇది NOTCH 3 లేదా ఇటీవల కనుగొనబడినట్లుగా, HTRA 1 జన్యువుపై ఉత్పరివర్తన వలన సంభవిస్తుంది. CADASIL తరచుగా మైగ్రేన్లు, మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలు, ఇస్కీమిక్ ఎపిసోడ్‌లు (మినీ స్ట్రోక్స్) మరియు అభిజ్ఞా బలహీనతతో వర్గీకరించబడుతుంది.

ఇది బాధితులకు సగటున 40-50 సంవత్సరాల వయస్సులో స్ట్రోక్‌కు జన్యు సిద్ధతను ఇస్తుంది మరియు CADASIL ఉన్నవారిలో 70% మంది చిత్తవైకల్యాన్ని అభివృద్ధి చేస్తారు.

నా రోగ నిర్ధారణ సమయంలో, CADASIL ప్రపంచవ్యాప్తంగా కేవలం 400 కుటుంబాలలో కనుగొనబడింది మరియు నేను అనుభవించిన రెండు CADASIL కోమాలు వ్యాధి ఉన్న 10% మంది వ్యక్తులలో మాత్రమే అందించబడ్డాయి – ఇద్దరు వ్యక్తులు మాత్రమే ఒకటి కంటే ఎక్కువ మందిని నివేదించారు.

CADASIL ఉన్న వ్యక్తులకు ఒకప్పుడు దృక్పథం చాలా పేలవంగా ఉండేది, రోగనిర్ధారణ తర్వాత ప్రధాన ప్రాధాన్యత దాని వ్యాప్తిని గుర్తించడానికి (మరియు చివరికి పరిమితం చేయడానికి) దాని ఆవిర్భావాన్ని కనుగొనడం.

నా మమ్ తన 40 ఏళ్ళలో స్ట్రోక్‌తో బాధపడింది మరియు ఆమె జీవితాంతం పునరావృతమయ్యే మైగ్రేన్‌లను ఎదుర్కొంది. ఆమె తండ్రి 60 సంవత్సరాల వయస్సులో గుండెపోటుతో మరణించాడు మరియు అతని కంటే ముందు అతని తండ్రి (నా ముత్తాత) చిన్న వయస్సులో ‘గుండె యొక్క వాల్యులర్ వ్యాధి’తో మరణించాడు.

నా న్యూరాలజిస్ట్ అభ్యర్థన మేరకు, అమ్మకు మెదడు స్కాన్ ఇవ్వబడింది. ఇది సాధారణ CADASIL నష్టాన్ని నిర్ధారించింది: విస్తృతమైన తెల్లని పదార్థ గాయాలు, లాకునార్ ఇన్ఫార్క్ట్స్ (స్ట్రోక్ యొక్క సాక్ష్యం) మరియు సెరిబ్రల్ మైక్రోబ్లీడ్స్.

ప్రభావిత ప్రాంతాలు చాలా విస్తృతంగా ఉన్నాయి, మామ్ ఇప్పటికీ స్వతంత్రంగా జీవించగలదని నా న్యూరాలజిస్ట్ ఆశ్చర్యపోయాడు.

అమ్మ ఇప్పుడు చివరి దశలో జీవిస్తోంది వాస్కులర్ డిమెన్షియా నా పూర్తి సమయం సంరక్షణలో. 85 సంవత్సరాల వయస్సులో, ఆమె ఎవరికైనా మంచి వయస్సు, కానీ ఆమె వ్యాధి ఉన్నవారికి గొప్పది. CADASIL నిర్ధారణ ఎల్లప్పుడూ ముందస్తు మరణశిక్ష కాదు మరియు ఈ సందేశాన్ని వ్యాప్తి చేయడం ముఖ్యం.

2008లో నా స్వంత రోగనిర్ధారణ తర్వాత, నా పిల్లలలో ఎవరికైనా వ్యాధి వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 50% ఉన్నందున నేను జన్యు సలహాదారులను కలిశాను. నేను ఆ సమయంలో 11 వారాల గర్భవతిని మరియు గర్భాశయంలో స్క్రీనింగ్‌ని అందించాను.

దిగ్భ్రాంతికరంగా, CADASIL కోసం సానుకూల పరీక్ష అంటే వ్యాధి వ్యాప్తిని నిరోధించడానికి ముగింపు అని నాకు చెప్పబడింది. నేను సున్నితంగా తిరస్కరించాను.

ఇప్పుడు, ఒక పేరెంట్ కాడాసిల్ జన్యువును తీసుకువెళుతున్నట్లు తెలిసిన చోట, IVF కొన్నిసార్లు ప్రోత్సహించబడుతుంది.

తిరిగి 2008లో CADASIL ఉన్నవారి దృక్పథం చాలా భయంకరంగా ఉంది – జన్యు సలహాదారులు నాకు చెప్పారు మొదటి లక్షణం తర్వాత సగటు ఆయుర్దాయం 13 సంవత్సరాలు మరియు మరణం దాదాపుగా స్ట్రోక్ లేదా వాస్కులర్ డిమెన్షియా నుండి సంభవిస్తుంది. నేను ఈ అంచనాను ఇప్పటికే ఎనిమిది సంవత్సరాలు అధిగమించాను.

బహుశా ఆశ్చర్యకరంగా, నా రోగ నిర్ధారణ పొందినందుకు నేను సంతోషంగా ఉన్నాను. ఇది నా స్ట్రోక్ ప్రమాద కారకాలను తగ్గించడానికి నా జీవనశైలిని సరిదిద్దడానికి నాకు అవకాశం ఇచ్చింది. నేను పని చేయను, త్రాగను లేదా పొగ త్రాగను; నేను శాకాహారి జీవనశైలిని అనుసరిస్తాను మరియు క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేస్తాను.

అప్పటి నుండి 15 సంవత్సరాలలో, మైగ్రేన్‌లు కాకుండా, నేను మరొక ‘స్ట్రోక్ లాంటి’ ఈవెంట్‌ను మాత్రమే అనుభవించాను (ఒక CT స్కాన్ అసలు శాశ్వత స్ట్రోక్ నష్టం లేదని రుజువు చేసింది) మరియు ఇది దీర్ఘకాలిక లోటును మిగిల్చలేదు.

అదృష్టవంతుల్లో నేనూ ఒకడిని. ఒకే కుటుంబంలో కూడా, CADASIL నుండి వచ్చే ప్రభావాలు చాలా భిన్నంగా ఉంటాయి.

నా సోదరుడు రస్సెల్ 2014లో రోగనిర్ధారణ చేయబడ్డాడు, అతని వయస్సు 47, మరియు హృదయ విదారకంగా 51 సంవత్సరాల వయస్సులో మరణించాడు.

సంబంధం లేని కడుపు శస్త్రచికిత్స తర్వాత ఎనిమిది రోజుల తర్వాత, తల నొప్పి, గందరగోళం మరియు భ్రాంతులతో కుప్పకూలిన తర్వాత రస్సెల్ మళ్లీ ఆసుపత్రికి తరలించబడ్డాడు – అతనికి ఇంతకు మునుపు కూడా మైగ్రేన్ లేదు – మరియు స్కాన్ మెదడు క్షీణత మరియు CADASIL-విలక్షణమైన తెల్ల పదార్థపు గాయాలను చూపించింది.

మా కుటుంబ చరిత్ర తెలిసినప్పటికీ, వైద్యులు ఎక్కువగా మద్యం సేవించడం వల్ల రస్సెల్ పరిస్థితి వచ్చిందని మరియు పరీక్షించడానికి చాలా ఇష్టపడరు. రస్సెల్‌కు వ్యాధి ఉన్నట్లు సానుకూల MRI ధృవీకరించిందని నేను పట్టుబట్టిన తర్వాత మాత్రమే.

అతను దీర్ఘకాలిక డిప్రెషన్‌తో బాధపడ్డాడు, ఇది CADASIL యొక్క సాధారణ లక్షణం, అయినప్పటికీ అతని రోగనిర్ధారణ విస్మరించబడింది మరియు అతని చికిత్స నిరాసక్తమైనది.

మూడు సంవత్సరాల క్రితం, జూలియన్ 56 సంవత్సరాల వయస్సులో స్ట్రోక్‌తో బాధపడ్డాడు. జన్యు పరీక్ష తర్వాత, మళ్లీ CADASILని నిర్ధారించింది. అతను ఇప్పుడు పెరిఫెరల్ ఆర్టీరియల్ డిసీజ్ (PAD)తో బాధపడుతున్నాడు, అయితే ధూమపానం చేసే వ్యక్తిగా అతను చికిత్సకు అడ్డంకులు ఎదుర్కొంటున్నాడు, కొన్ని వైద్య పరిశోధనలు CADASIL మరియు PAD మధ్య సంబంధాన్ని ఏర్పరచినప్పటికీ.

చాలా మంది వైద్యులకు ఈ కృత్రిమ పరిస్థితి గురించి తెలియదని నేను కనుగొన్నాను, అయినప్పటికీ, నా సోదరుడు వంటి వ్యక్తులు వారికి అవసరమైన సహాయాన్ని అందుకోవడం లేదు.

ఇప్పుడు యుక్తవయసులో ఉన్నందున, నా కుమార్తెలు తమ కోసం జన్యు పరీక్ష ఎంపికను త్వరలో పరిగణించవలసి ఉంటుంది, ప్రత్యేకించి వారు తల్లిదండ్రులు కావాలని ఆలోచిస్తే. వారు పరీక్ష మార్గంలోకి వెళ్లాలని నిర్ణయించుకుంటే, నేను ముందుగానే మానసిక సలహాల రూపాన్ని సూచిస్తాను.

సానుకూల రోగనిర్ధారణ యొక్క భారాన్ని మోయడం మరియు దాని చిక్కులు చాలా హానికరం మరియు ఆచరణాత్మక చిక్కులు (భీమా మరియు కెరీర్ ఎంపికలు, కేవలం రెండు ఉదాహరణల కోసం) చాలా పరిమితంగా ఉంటాయి.

కాడాసిల్‌పై అవగాహన, జ్ఞానం మరియు అవగాహన మెరుగుపడటంతో, దాని బాధితుల కోసం అందుబాటులో ఉన్న చికిత్స ఎంపికలు మరియు దృక్పథం మెరుగుపడతాయని భవిష్యత్తు కోసం నా ఆశ.

పరిశోధన కోసం నిధులు పెరగకుండా, ఇది ఇప్పటికీ సుదూర కలలా కనిపిస్తోంది.

మీరు భాగస్వామ్యం చేయాలనుకుంటున్న కథనాన్ని కలిగి ఉన్నారా? ఇమెయిల్ ద్వారా సంప్రదించండి James.Besanvalle@metro.co.uk.

దిగువ వ్యాఖ్యలలో మీ అభిప్రాయాలను పంచుకోండి.

మరిన్ని: మా సినిమా మొదటి తేదీ కోసం నేను వేచి ఉండలేకపోయాను – తర్వాత పోర్న్ ప్లే చేయడం ప్రారంభించింది

మరిన్ని: నేను నా 7 ఏళ్లకు క్రిస్మస్ రహస్యాన్ని చెప్పాను మరియు ఆమె ప్రత్యుత్తరాన్ని ఇష్టపడ్డాను

మరిన్ని: నేను ఒక డంప్ వద్ద ఒక పెయింటింగ్‌ని కనుగొన్నాను – అది కేవలం £26,500కి విక్రయించబడింది