మెడికల్ మార్వెల్ అని పిలువబడే వాటిలో, వైద్యులు గర్భంలో ఉన్న పిల్లలలో ఘోరమైన గతి న్యూరాన్లకు చికిత్స చేయగలిగారు. వివరాలు ప్రచురించబడ్డాయి న్యూ ఇంగ్లాండ్ మెడిసిన్ మ్యాగజైన్,, ఈ పరిస్థితికి చికిత్స చేయబడిన మొదటిసారి, దీనిని పుట్టుకకు ముందు వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (SMA) అని పిలుస్తారు.
SMA అనేది మోటారు నాడీ కణాలను లక్ష్యంగా చేసుకుని, కదలికను పరిమితం చేస్తుంది మరియు కాలక్రమేణా కండరాలను బలహీనపరుస్తుంది. ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి, ఇది ప్రతి 10,000 ప్రత్యక్ష జననాలలో ఒకటి మాత్రమే సంభవిస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, పిల్లలకి టైప్ 1 SMA ఉంది, ఇది జన్యు పరీక్షలు చేయించుకున్న తరువాత రుగ్మత యొక్క సాధారణ రూపం.
SMA 1 కారణంగా తల్లిదండ్రులకు అప్పటికే ఒక బిడ్డ ఉందని గమనించాలి. రెండు క్రోమోజోమ్లలో పిండానికి SMN1 జన్యువులలో పరిహారం కూడా ఉందని పరీక్షలు వెల్లడించాయి.
కూడా చదవండి పి అండ్ ఓ షిప్లో నోరోఫిస్ వైరస్ వ్యాప్తి, “డ్రాప్ లైక్ ఫ్లైస్”: రిపోర్ట్
విధానం
శిశువులలో SMA చికిత్స చేయడానికి యుఎస్ ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (ఎఫ్డిఎ) ఆమోదించిన the షధం అయిన తల్లి రిస్డిప్లాం ఇవ్వడం ద్వారా ఈ బృందం 32 వారాల పాటు గర్భధారణలోకి ప్రవేశిస్తుంది. ఇప్పటి వరకు, drug షధం పుట్టిన తరువాత మాత్రమే ఇవ్వబడింది, కాని గర్భంలో ఉన్న పిల్లలతో తల్లికి ఇవ్వడానికి వైద్యులు అనుమతించబడ్డారు.
తల్లి ఆరు వారాల పాటు రోజూ drug షధాన్ని తీసుకుంది, అయితే పిల్లవాడు పుట్టిన ఒక వారం తరువాత, పిల్లవాడు తనను తాను నోటి ద్వారా నోటికి ఇచ్చాడు. శిశువుకు SMA 1 తో జన్మించిన ఇతర పిల్లల నరాల కంటే శిశువుకు SMN ప్రోటీన్ అధికంగా ఉందని మరియు తక్కువ నష్టం ఉందని వైద్యులు కనుగొన్నారు. ఆమె పుట్టినప్పుడు గడిచిన నెలల్లో, అసాధారణ కండరాల అభివృద్ధికి సంకేతాలు కనిపించలేదు.
ఆమె జీవితాంతం రైజిడిప్లాం తీసుకోవలసి వచ్చినప్పటికీ, యుక్తవయస్సుకు, వైద్యులు కండరాల పెరుగుదలలో ఏవైనా మార్పుల నుండి ఆమెను నిశితంగా పరిశీలిస్తారు. చివరి నవీకరణ నాటికి, పిల్లవాడు అరుదైన జన్యు రుగ్మత యొక్క సంకేతాలను చూపించలేదు, అతను పుట్టిన దాదాపు మూడు సంవత్సరాల తరువాత.